Síndrome de Marfán

Introducción


 En 1896 el médico francés Antoine Bernard-Jean Marfan con extremidades y dedos desproporcionadamente largos. Denominó a esta patología dolichosténomélie. En 1986 se identificó la fibrilina 1 como el principal componente de la matriz y en 1991, se relacionó el gen de la fibrilina(FBN1) con el síndrome de Marfan.

Alteraciones en el esqueleto

Esqueleto

Por la falta de fibrilina 1 los huesos crecen y a estas personas se les conoce como arcnidos ya que sus dedos se parecen a las patas de estos.

Alteraciones cardiovasculares

CARACTERÍSTICAS CARDIOVASCULARES:

PROBLEMAS COMUNES DEL CORAZÓN Y LOS VASOS SANGUINEOS PARA PERSONAS CON SÍNDROME DE MARFAN.

Los problemas cardiovasculares (corazón y vasos sanguíneos) son comunes en personas con síndrome de Marfan. De hecho, los problemas cardiovasculares afectan a aproximadamente 9 de cada 10 personas con síndrome de Marfan.

El más común de estos problemas afecta a la aorta (el vaso sanguíneo principal que acarrea la sangre del corazón hacia el cuerpo). Las válvulas del corazón también pueden presentar problemas.

Frecuencia y epidemiología

Gen de la fibrilina 1 (FBN1)

El gen de la fibrilina 1 consta de 65 exones y está localizado en el cromosoma 15q-21.1. Codifica la proteína fibrilina 1, que es un componente importante de los tejidos conectivos elásticos y no elásticos y es la principal proteína de un grupo de microfibrillas del tejido conectivo que son esenciales para una normal fibrilogénesis elástica.

Diagnostico

Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad.

Para la detección del Síndrome de Marfan se utiliza los Criterios de Ghen, para el diagnostico es cuando hay 1 criterio mayor en al menos dos sistemas afectados mas 1 criterio menor (afecta a otro sistema).

Alteraciones a nivel ocular

ALTERACIONES A  NIVEL OCULAR

•Desprendimiento de retina

•Subluxación o luxación del cristalino

•Glaucoma
•Catarata temprana