Diagnostico

Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad.

Para la detección del Síndrome de Marfan se utiliza los Criterios de Ghen, para el diagnostico es cuando hay 1 criterio mayor en al menos dos sistemas afectados mas 1 criterio menor (afecta a otro sistema).

Sistema afecto

Requisito Clasificatorio de sistema afectado cumpliendo criterio mayor de afectación

Requisito clasificatorio para considerar el sistema afectado

Sistema esquelético	Al menos 4 de los siguientes: 1.Pectum carinatum 2.Pectum excavatum quirúrgico 3.Asimetría segmentos corporales y brazos (brazada 1.05) 4.Signos de Wrist y Thumb+ 5.Escoliosis 20 6.Extensión reducida codos (170) 7.Desplazamiento maléolo medial 8.Profusión acetabular	Al menos 2 criterios mayores o uno mayor y dos menores de los siguientes: 1.Pectum excavatum moderado 2.Hipermovilidad articular 3.Paladar arqueado/dientes apiñados 4.Características faciales típicas (dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia, fisura palpebral inclinada hacia abajo)
Sistema cardiovascular	Al menos uno de los siguientes: 1.Dilatacion de la aorta ascendente con afección de los senos de Valsalva 2.Disección de la aorta ascendente	Al menos uno de los siguientes criterios menores: 1.Prolapso de la válvula mitral con o sin regurgitación. 2.Dilatación de las arterias pulmonares +40 años sin causa valvular conocida 3.Calcificación anillo mitral +40 años 4.Dilatación o disección de la aorta descendente o abdominal +50 años
Sistema ocular	Luxación del cristalino	Al menos dos de las siguientes: 1.Anormalidades de los compartimentos corneales 2.Aumento longitud axial del globo ocular 3.Iris hipoplástico o hipoplasia de los músculos ciliares con disminución de la miosis
Sistema pulmonar	Ninguno	Al menos uno de los criterios menores: 1.Neumotórax espontáneo 2.Bullas apicales
Piel y segmentos	Ninguno	Al menos uno de los criterios menores: 1.Estrías marcadas sin causa aparente 2.Hernias recurrentes o eventraciones

Se dice que hay que darle mas peso a la manifestación mas importante que es la dilatación de la raíz de aorta que es la mayor causa de muerte de estos pacientes.

    

Entonces en Ausencia de Historia Familiar únicamente al tener una dilatación de raíz de aorta con alguna de las otras manifestaciones, el diagnostico seria Marfan.

Si hay Historia Familiar con tener únicamente una manifestación ya es diagnostico de la enfermedad.  

SCORE SISTEMICO.   

Son manifestaciones musculo esqueléticas que tienen los pacientes, se les da una puntuación y si sumado da mas de 7 mas la dilatación de la raíz de aorta se deduce que es la enfermedad de Marfan.

NO SON DIAGNÓSTICOS.

Paladar arqueado.                                                                                 

Hernias recurrentes.

Dilatación de arteria pulmonar.

Cornea plana.

Dilatación o disección de otros segmentos distintos de la raíz de aorta.

DIAGNOSTICO EN JÓVENES. (<20 AÑOS).

Para el diagnostico se requiere no solo que la aorta este dilatada, si no que sea una dilatación importante.

Ao= diámetro aórtico.

Ao (Z < 3) y/o Score < 7 (sin mutación FBN1) =  Enfermedad no especifica del tejido conectivo.

Ao (Z < 3) y mutación de FBN1 =  Síndrome de Marfan.

PRONOSTICO Y TRATAMIENTO.

Expectativa de vida: 

En 1972 las personas con Marfan llegaban a los 45 años.

A partir de 1995 con los tratamientos adecuados las personas con Marfan llegan a los 72 años.

Tratamiento farmacológico- (Betabloqueadores)

1.- Disminuye la presión del pulso.

2.- Mejora las propiedades elásticas de la aorta.

3.- Disminuye la velocidad de crecimiento.

4.- Disminuye el riesgo de rotura o diseccion