Síndrome de Marfán

Introducción


 En 1896 el médico francés Antoine Bernard-Jean Marfan con extremidades y dedos desproporcionadamente largos. Denominó a esta patología dolichosténomélie. En 1986 se identificó la fibrilina 1 como el principal componente de la matriz y en 1991, se relacionó el gen de la fibrilina(FBN1) con el síndrome de Marfan.

Modo de herencia Se hereda siguiendo una herencia autosómica dominante. Aproximadamente el 75% de los pacientes tiene a uno de sus padres afectado y sólo en un 25% el afectado presenta una mutación de novo.

Penetrancia Se define como el porcentaje de portadores de la mutación que manifiestan el fenotipo a una determinada edad.

Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.

Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.